FISH tests in Hematology

Disease 		Chromosome		Diagnostic	Control	Location
			Aberration		Probe	        Probe
									
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LEUKEMIAS

Chronic Myeloid Leukemia(CML)		 	BCR / ABL 		 22q11.2/9q34
/Acute lymphoblastic Leukemia (ALL)
(Philadelphia chromosome)                       ABL 			 9q34 
	 t(9;22)(q34;q11.2)

Chronic eosinophilic leukemia/			FIP1/LNX/PDGFRA	 	 4q12
systemic mastocytosis

del/t (4q12)

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Acute Myeloid Leukemia (AML)			
M3 			t(15;17)(q22;q21)	PML/RARA		 15q22 /17q21.1
						RARA 			 17q21.1
M2			t(8;21)(q22;q22)	ETO/AML1		 8q22 /21q22
M4 			inv(16)(p13q22)		CBFB 			 16q22					
M5			t(11q23)		MLL			 11q23

			+ 8 			D8Z2 			 8p11.1-q11.1 

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Myelodysplastic Syndromes (MDS)

			-7			D7Z1 			 7p11.1-q11.1								
			7q- 			D7S486 	 		 7q31
						D7Z1 			 7p11.1-q11.1
			5q-			EGR1 			 5q31
  						D5S721/D5S23  		 5p15.2
			20q- 			D20S108			 20q12
			t/del(12p)		ETV6			 12p13
 
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ALL children panel
		t(12;21)(p13;q22)		TEL/AML1		 12p13/21q22
		t(9;22)(q34;q11.2)              BCR / ABL 		 22q11.2/9q34
		t(11q23)	 		MLL			 11q23
		+4				D4			 4p11.1-q11.1
		+10				D10			 10p11.1-q11.1
		+17				D17Z1			 17p11.1-q11.1

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CLL panel
		trisomy 12 			D12Z3 			 12p11.1-q11.1 
		del(13q14)                    	D13S319 	         13q14.3	
  								LSI13q34 13q34	
		del/t(11q22.3)  		ATM  			 11q22.3
		del(17p13) 			P53 		         17p13.1 
		t(11;14)(q13;q32)	        CCND1/IGH     		 11q13/14q32

MM panel
		del(13)(q14)                    D13S319 	       	 13q14.3 
		t(4;14)(p16;q32)  	        FGFR3/  IGH 		 4p16/14q32          
		t(11;14)(q13;q32)	       	CCND1 / IGH     	 11q13/14q32
                del(17)(p13.1)			P53			 17p13.1     


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LYMPHOMAS

Non-Hodgkin’s lymphoma	
t(14q32)				 	IGH 			  14q32 
Mantle Cell Lymphoma 
t(11;14)(q13;q32)	  			CCND1 / IGH     	  11q13/14q32
Follicular Lymphoma  
 t(14;18)(q32;q21)				IGH/BCL2		  14q32/18q21
Burkitt’s Lymphoma  
t(8q24) 					CMYC 			  8q24
Diffuse Large Cell Lymphoma 
t(3q27)  	 				BCL6 			  3q27 
t(14;18)(q32;q21)				IGH/BCL2		  14q32/18q21
Anaplastic Large Cell Lymphoma 
t(2p23)	    					ALK 			  2p23 
MALT lymphoma 
t(11;18)					MALT1			  18q21
Splenic Marginal Zone Lymphoma
 del(7)(q21-q31) 				D7S486 	 		  7q31
          							  D7Z1 	  7p11.1-q11.1
Hepatosplenic T-cell Lymphoma
i(7)(q10)			             	D7S486 	 		  7q31
  								  D7Z1 	  7p11.1-q11.1

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CHIMERISM  XX/XY  

	X				DXZ1				  Xp11.1-q11.1
	Y				DYZ1				  Yq11.2